| Id: | PE1.1
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| Autor: | Santos Revilla, Gabriela; Schreiber Álvarez, Kevin; Manrique Acha, Aníbal Alonso; Orellana Solís, Luis Miguel; Bernardo Holguín, Josué Joao; Loja Oropeza, David Gustavo. |
| Título: | Esclerosis tuberosa asociada a síndrome nefrótico y falla renal aguda^ies / Tuberous Sclerosis complex associated to Nephrotic Syndrome and Acute Kidney Injury
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| Fuente: | Horiz. méd. (Impresa);14(1):54-60, ene.-mar. 2014. ^bilus.
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| Resumen: | El complejo de esclerosis tuberosa es una facomatosis, caracterizada por lesiones cutáneas, epilepsia y retardo mental; de variable afectación a: cerebro, riñones, corazón y otros órganos. De carácter autosómico dominante, existe entre un 60 a 70% de mutaciones de novo. Las lesiones renales se pueden identificar hasta en un 57.5% de pacientes. Se reporta el caso de un paciente varón de 20 años de edad en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se presentó con angiofibromas cutáneos, placas de Chagrin, calcificaciones subependimarias, angiomiolipomas renales y leve retardo mental. Con un intenso síndrome nefrótico asociado a insuficiencia renal aguda. Sin antecedentes familiares.Se revisó la literatura y las diversas formas de presentación clínica-patológica de la esclerosis tuberosa. (AU)^iesThe tuberous sclerosis complex is a phakomatosis, characterized by cutaneous lesions, epilepsy and mental retardation; with variable affectation in brain, kidneys, heart and other organs. With dominant autosomic character, there are between 60 to 70% de novo mutations. Renal lesions can be identified in up to 57.5% of patients. We report the case of a 20 years old male patient from the Hospital NacionalArzobispoLoayza. He presents cuteanousangiofibromas, Shagreen patches, subependymal calcifications, renal angiomyolipomas and mild mental retardation; along with an intense nephrotic syndrome associated with acute renal injury. No family history of importance. Literature is revised along with the diverse forms of clinical-pathologic presentations of tuberous sclerosis complex. (AU)^ien.
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| Descriptores: | Esclerosis Tuberosa
Síndromes Neurocutáneos
Fallo Renal Crónico
Síndrome Nefrótico
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| Límites: | Humanos
Femenino
Adulto Joven
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| Medio Electrónico: | http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2014_I/Art8_Vol14_N1.pdf / es
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| Localización: | PE1.1 |
